Le encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche (Developmental and epileptic
Encephalopathies, DEE) in età pediatrica hanno una gamma in continua espansione di
cause rare. Le mutazioni nell’ITPA sono state recentemente descritte come causative di DEE, ma finora è stato segnalato solo un piccolo numero di pazienti.
Gli Autori descrivono 2 bambini Indiani con nuove varianti nell’ITPA, ed epilessia responsiva ai farmaci (al contrario dei casi riportati in precedenza con convulsioni resistenti ai farmaci) che presentavano quadri clinici raramente riportati associati al questa
patologia:
- Epilessia parziale migrante,
- Convulsioni scatenate da febbre,
- Disturbi del movimento inclusi oculogiria e tremore distonico
Ed indicano che questi pazienti ribadiscono l’utilità della consapevolezza di specifici reperti neuroradiologici e della successiva valutazione genetica per aiutare a fare una diagnosi precisa.
Epileptic Disord.2022 Jun 1;24(3):583-588