I test genetici sono avanzati in modo significativo dalla pubblicazione della Dichiarazione di consenso degli esperti HRS/EHRA del 2011 sullo stato dei test genetici per le canalopatie e le cardiomiopatie.
Oltre al test del singolo gene, attualmente c’è la possibilità di eseguire il sequenziamento dell’intero esoma (whole-exome sequencing, WES) e il sequenziamento dell’intero genoma (whole-genome sequencing, WGS).
C’è un crescente apprezzamento dei disturbi oligogenici, del ruolo dei geni modificatori, e l’uso di test genetici per la stratificazione del rischio, anche nelle malattie cardiache comuni come la malattia coronarica o la fibrillazione atriale (atrial fibrillation, AFib), inclusa una proposta per un punteggio in attesa di convalida.
Il documento esamina lo stato attuale dei test genetici e gli indirizzi, le domande su quali test eseguire e quando eseguirli. Va notato che, come articolato in un Documento della Task Force del 1999 della Società Europea di Cardiologia (European Society of Cardiology, ESC) sul valore giuridico delle linee guida mediche, le linee guida di un’organizzazione internazionale, come l’ESC, non hanno un territorio giuridico specifico e non hanno carattere legale giuridicamente vincolante.
Tuttavia, nella misura in cui rappresentano lo stato dell’arte, possono essere utilizzati per indicare una deviazione dalla medicina basata sull’evidenza nei casi di “responsabilità contestata”.
Nel caso di condizioni potenzialmente letali e curabili come la tachicardia ventricolare polimorfica catecolaminergica (CPVT) o la sindrome del QT lungo (LQTS), è responsabilità del medico, preferibilmente in collaborazione con un team di esperti di genetica, comunicare Indicare al paziente/alla famiglia l’importanza critica dello screening familiare, indipendentemente dal fatto che questo sia
facilitato da test genetici a cascata o da uno screening clinico familiare più ampio.
Heart Rhythm. 2022 Jul;19(7):e1-e60.