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Società Italiana di Medicina di Emergenza e Urgenza Pediatrica

Geni resistenti alla vitamina D – promettenti bersagli terapeutici delle malattie croniche

Settembre 29, 2022 by adminspml

La vitamina D (Vit-D) è una vitamina indispensabile per il metabolismo del calcio e del fosfato. La sua carenza è stata implicata in diverse patologie extra-scheletriche, tra cui il cancro e le malattie renali croniche.

La vitamina, sintetizzata come endogena negli strati della pelle dall’azione delle radiazioni UV-B, mantiene l’integrità delle ossa, dei denti e dei muscoli ed è coinvolta nella proliferazione, differenziazione e immunità cellulare.

La carenza di Vit-D sta aumentando a un ritmo allarmante, con quasi il 32% di bambini e adulti carenti o con livelli insufficienti, che è stato attribuito a geni resistenti alla Vit-D che causano una riduzione dei livelli circolatori di Vit-D attraverso una serie di vie di segnalazione:

  • CYP24A1, SMRT e SNAIL sono tre geni responsabili della resistenza alla Vit-D poiché la loro attività abbassa i livelli circolatori di Vit-D o ne riduce la disponibilità nei tessuti bersaglio.
  • L’idrossilasi CYP24A1 inattiva gli analoghi e le forme pro-ormonali e/o ormonali del calcitriolo.
  • L’aumento dell’espressione del CYP24A1 è la principale causa di esacerbazione di diverse malattie.
  • Il CYP24A1 limita la velocità e la sua induzione è stata correlata con un aumento della prognosi delle malattie, mentre le mutazioni con perdita di funzione causano ipersensibilità alla Vit-D.

Il mediatore di silenziamento dell’acido retinoico e del recettore dell’ormone tiroideo (Silencing Mediator of Retinoic acid and Thyroid hormone receptor, SMRT) ed il suo co-repressore sono coinvolti nella repressione trascrizionale dei geni bersaglio VDR (Vitamin D Receptor).

I geni SNAIL1 (SNAIL), SNAIL2 (Slug) e SNAIL3 (Smuc) sono coinvolti nella repressione trascrizionale e si legano alle deacetilasi istoniche e alle metiltransferasi oltre a reclutare complessi repressivi Polycomb (PcG) ai promotori del gene bersaglio.

Viene riportata una relazione inversa tra i livelli di calcitriolo e la transizione epiteliale-mesenchimale.

  • Gli studi hanno dimostrato una forte associazione tra carenza di Vit-D e malattie croniche, comprese malattie cardiovascolari, diabete, tumori, malattie autoimmuni, malattie infettive.
  • I geni resistenti alla Vit-D associati alle suddette malattie croniche potrebbero fungere da potenziali bersagli terapeutici.

Gli Autori concludono che questa recensione si concentra sulle strutture e sui meccanismi di base della repressione dei geni regolati dalla Vit-D e mette in evidenza il ruolo dei geni resistenti alla Vit-D nelle malattie croniche.

Food Funct. 2022 Aug 1;13(15):7984-7998.                                                Leggi l’articolo

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