I disturbi respiratori sono spesso una preoccupazione clinica primaria, soprattutto durante la veglia della forma classica della sindrome di Rett, ma mancano i dati per le forme atipiche.
Gli Autori riportano il caso di una bambina di 20 mesi affetta da sindrome di Rett con esordio congenito simil-variante, caratterizzata da grave ipotonia e compromissione del neurosviluppo.
Presentava ipoventilazione, respirazione periodica persistente e desaturazione prolungata durante il sonno, senza eventi ostruttivi o misti.
La pulsossimetria e la capnografia durante la veglia erano del tutto normali.
In base a quanto noto era il primo caso di un paziente affetto da una variante congenita della sindrome di Rett che presentava ipercapnia notturna.
L’ipotonia può svolgere un ruolo importante nella genesi dell’ipoventilazione e dell’ipossiemia di questo paziente.
La ventilazione non invasiva ha portato a miglioramenti della qualità della vita.
CONCLUSIONI: Pertanto gli Autori suggeriscono lo screening dei pazienti con sindrome simile alla sindrome di Rett congenita attraverso il monitoraggio transcutaneo dell’anidride carbonica e dell’ossigeno prima di coricarsi.
Inoltre, la modalità di controllo assistito è stata una svolta per ottenere in questo caso una ventilazione adeguata.
Rivista Italiana di Pediatria volume 48, Numero articolo: 167 (2022) Leggi l’articolo (FREE)
Pubblicato: 07 settembre 2022