Le malattie infiammatorie intestinali (Inflammatory Bowel Diseases, IBDs) sono disturbi cronici immuno-mediati che colpiscono principalmente il tratto gastrointestinale (GastroIntestinal tract, GI) e sono caratterizzati da periodi alternati di infiammazione (riacutizzazioni) e remissione. Si tratta di malattie che dipendono dalla complessa interazione tra genotipo dell’ospite, ambiente, microbioma e sistema immunitario. L’incidenza delle IBD pediatriche (Pediatric IBD, PIBD) è aumentata rapidamente negli ultimi decenni, soprattutto nei Paesi in cuil’incidenza era bassa, anche più che raddoppiata in due grandi banche statunitensi (da 33 a 77 abitanti su 100.000).
Sono inclusi 2 distinti fenotipi, il morbo di Crohn e la colite ulcerosa, quest’ultima confinata nel colon e caratterizzata da una infiammazione continua del retto che si estende prossimamente.
Un esordio pediatrico della malattia si verifica in circa il 10% di tutti i casi.
La presentazione clinica di IBDs con sanguinamento rettale o malattia perianale giustifica il rinvio diretto per la valutazione endoscopica.
In assenza di sintomi di bandiera rossa, una combinazione di anamnesi del paziente e biomarcatori ematici e fecali può aiutare a distinguere la sospetta IBDs da altre cause di dolore addominale o di diarrea.
Gli Autori si fanno 5 domande che possono sorgere in medicina generale:
1) Come si possono identificare i bambini o ragazzi con IBD tra quelli con altre cause di dolore addominale?;
2) Come si è evoluto il trattamento basato sull’evidenza delle IBD pediatriche?;
3) L’IBD ad esordio infantile differisce dai casi ad esordio in età adulta?;
4) Si può prevenire l’IBD nei bambini a rischio familiare?; e
5) Qual è il ruolo del fornitore di cure primarie nel team di assistenza globale per i bambini con IBD?:
Le principali risposte sono:
1) Il riconoscimento precoce dei pazienti con sospetta IBD e il rinvio tempestivo per la valutazione endoscopica sono importanti perché il ritardo diagnostico è associato a un aumentato rischio di complicanze della malattia (come stenosi o complicanze fistolizzanti interne e compromissione della crescita lineare alla diagnosi).
2) Fino a poco tempo fa, il trattamento standard delle IBD prevedeva l’inizio della terapia convenzionale con un passaggio ai farmaci biologici se non si otteneva la risoluzione dei sintomi. Per la remissione della colite ulcerativa (Ulcerative Colitis, UC) sono usati cortisonici, aminosalicilati o entrambi; la terapia di mantenimento è basata sulla monoterapia da salicilato.
3) Diversi studi hanno dimostrato che i pazienti che sviluppano IBD durante l’infanzia sono a maggior rischio di un decorso della malattia più grave e di complicanze intestinali rispetto ai casi con esordio in età adulta. Parte di questo effetto può essere attribuito a un rischio di vita più prolungato, con un tempo maggiore per accumulare danno infiammatorio cumulativo.
4) Avere un parente di primo grado affetto da IBD è il più forte fattore di rischio noto per lo sviluppo di IBD, ma attualmente i fattori di rischio ambientale associati allo sviluppo di IBD sono stati identificati solo a livello di popolazione.
5) La cura dei bambini o ragazzi con IBD richiede una gestione meticolosa dell’assistenza sanitaria organizzata in un team multidisciplinare.
La gestione terapeutica delle IBDs pediatriche si è evoluta tenendo conto dei predittori di prognosi sfavorevole, il che giustifica l’uso anticipato della terapia con fattore di necrosi antitumorale per i pazienti ad alto rischio di malattia complicata.
Nel trattamento di pazienti con IBDs, la remissione biochimica o endoscopica, piuttosto che la remissione clinica, è l’obiettivo terapeutico perché l’infiammazione intestinale spesso persiste nonostante la risoluzione dei sintomi addominali.
L’IBDs pediatrica presenta sfide aggiuntive uniche, come la riduzione della crescita, il ritardo puberale, la psicologia dell’adolescenza e lo sviluppo dell’immagine corporea. Anche dopo che la remissione è stata raggiunta, molti pazienti con IBDs continuano a manifestare sintomi aspecifici come dolore addominale e affaticamento.
Una meta-analisi sulla prevalenza di ansia e depressione nella PIBD ha mostrato che circa 1 bambino su 3 presentava sintomi di ansia, depressione o entrambi, ma solo una frazione di essi presentava un disturbo d’ansia o depressivo
Il trasferimento all’assistenza per adulti è un rischio ben noto di recidiva della malattia, che evidenzia la vulnerabilità del paziente e la necessità di un programma di transizione che viene continuato dal team IBDs orientato agli adulti.
Il Pediatra Generale è un collegamento inestimabile nell’integrare queste sfide nella cura clinica dei pazienti con IBDs e nell’ottimizzare i loro risultati.
Pediatrics. 2023 Jan 1;151(1):e2022058037. Leggi l’articolo
Pediatric inflammatory bowel disease