Le malattie da accumulo di glicogeno (GSD) con coinvolgimento del fegato sono classificate nei tipi 0, I, III, IV, VI, IX e XI, a seconda dell’enzima interessato. L’ipoglicemia e l’epatomegalia sono segni distintivi della malattia, ma possono svilupparsi coinvolgimento muscolare e tubulare renale, dislipidemia e osteopenia. Considerando la scarsità di letteratura disponibile, viene fornita una revisione narrativa di queste ultime forme di GSD.
La diagnosi si basa sulle manifestazioni cliniche e sui risultati dei test di laboratorio, ma spesso è necessaria l’analisi molecolare per distinguere le varie forme, la cui presentazione può essere simile.
Rispetto ai GSD di tipo I e III, che sono caratterizzati da un impatto più grave sull’omeostasi metabolica e glicemica, i GSD di tipo 0, VI, IX e XI sono generalmente noti per rispondere al trattamento nutrizionale per ottenere un’omeostasi metabolica equilibrata in pediatria età.
Tuttavia alcuni pazienti possono presentare un fenotipo più grave e un’importante progressione della malattia epatica e muscolare. Gli effetti degli aggiustamenti dietetici nella GSD di tipo IV sono incoraggianti, ma i dati sono limitati
Conclusioni:
La diagnosi precoce consente un buon controllo metabolico, con miglioramento della qualità della vita e della prognosi, pertanto sottolineiamo l’importanza di costruire una corretta conoscenza tra i medici di queste rare condizioni. È necessario un monitoraggio regolare per limitare la progressione e le complicanze della malattia.
Orphanet J Rare Dis.2022 Jun 20;17(1):241.