La neurofibromatosi di tipo 2 (NF2) è caratterizzata da schwannoma vestibolare bilaterale (VS), più frequentemente negli adulti, ma viene anche descritta una forma pediatrica grave con tumori neurologici multipli.
In questa popolazione, una diagnosi precoce è importante per prevenire l’insorgenza di complicanze neurologiche, ma è difficile, soprattutto senza una storia familiare.
Le manifestazioni cutanee, che possono precedere di diversi anni il VS oi tumori neurologici, possono contribuire a una diagnosi precoce, ma mancano studi specifici. L’obiettivo di questo studio era di caratterizzare le manifestazioni cutanee di NF2 in una popolazione pediatrica.
Risultati: Questo studio osservazionale, descrittivo e multicentrico è stato condotto da aprile 2019 ad aprile 2020 in sette ospedali accademici francesi. Sono stati inclusi pazienti ≤18 anni che soddisfacevano i criteri diagnostici di Manchester o aveva una mutazione patogena identificata nel gene NF2.
Tutti i pazienti sono stati sottoposti a visita dermatologica guidata da un questionario standardizzato. Sono stati inclusi 21 bambini, di cui 20 avevano almeno un tumore cutaneo (numero medio 5±4,6 [range 0–15]), che ha portato a una diagnosi in quattro casi. Negli altri 17 casi si è basata la diagnosi di NF2 su complicanze neurosensoriali (n=10), screening familiare (n=4) o segni oculari (n=3). Prima della diagnosi di NF2, 15 i bambini avevano almeno un tumore cutaneo “non diagnosticato” che incoerenti.non ha portato ad una gestione specifica.
L’esame ematologico ha anche rivelato <6 macule café au lait non specifche (n=15), macule ipopigmentate (n=12) con più di 3 lesioni in 4 casi e macule reticolate viola del tronco (n=4).
Conclusioni: Le lesioni dermatologiche sono frequenti e precoci nei bambini con NF2 ma raramente portano alla diagnosi. Gli schwannomi cutanei sono i più frequenti ma sono spesso sottodiagnosticati. I cafè au lait macules sono frequenti, ma atipici e per lo più in numero limitato. Macule multiple ipopigmentate sembrano suggestive anche se incoerenti. La sensibilità delle lesioni simili a malformazioni capillari reticolate deve essere valutata da ulteriori studi
Orphanet J Rare Dis. 2022 Jun 21;17(1):242.