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Società Italiana di Medicina di Emergenza e Urgenza Pediatrica

Neuroblastoma: percorsi genetici essenziali ed attuali opzioni terapeutiche

Luglio 5, 2022 by adminspml

Il neuroblastoma è un tumore pediatrico molto vario che inizia dalla cresta neurale ed è responsabile di oltre il 15% di tutti i decessi per cancro giovanile.

Segni e sintomi clinici dipendono fortemente dall’origine e dalla diffusione del tumore. Osso, linfonodi, fegato, tessuti intracranici e orbitali, polmoni e sistema nervoso centrale sono frequentemente coinvolti nel neuroblastoma metastatico.

Aumenta con il contrasto nelle scansioni di tomografia computerizzata (TC) come una massa solida eterogenea che potrebbe invadere i linfonodi, i tessuti e i vasi adiacenti ipsilaterali o controlaterali.

La risonanza magnetica (MRI) acquisisce un’accuratezza diagnostica accettabile per il rilevamento del midollo spinale e delle metastasi muscolo-scheletriche.
Lorlatinib, un nuovo inibitore di ALK progettato per superare questa resistenza, è attualmente in fase di sperimentazione nel consorzio New Approaches to Neuroblastoma Therapy (NANT).

È stato segnalato che gli inibitori della chinasi Aurora interrompono il MYCN, il che è particolarmente interessante considerando la mancanza di inibitori diretti che prendono di mira questo driver nel neuroblastoma.

Sorafenib, un inibitore della chinasi RAF, e più recenti inibitori PI3K sono in fase di sperimentazione in bambini e agazzi con neuroblastoma, nel tentativo di bloccare la via RAS.

Nonostante varie terapie tra cui chemioterapia, radioterapia, immunoterapia e trapianto autologo di cellule staminali in diversi gruppi a rischio di neuroblastoma, la maggior parte dei pazienti viene sottoposta a rimozione chirurgica della massa tumorale.
Questa recensione ha lo scopo di riassumere le conoscenze aggiornate sul neuroblastoma, la patogenesi, i suoi percorsi genetici essenziali e le attuali opzioni terapeutiche disponibili per il neuroblastoma.

Eur J Pharmacol. 2022 Jul 5;926:175030

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