La sferocitosi ereditaria (Hereditary Spherocytosis, HS) è la forma più frequente di anemia emolitica congenita nella popolazione caucasica, in particolare nel Nord Europa e Nord America, dove ha un’incidenza di circa 1:2000 nati vivi, nella quale i globuli rossi hanno una aumentata capacità osmotica ed una ridotta deformabilità
E’ una malattia causata dalla carenza di diverse proteine di membrana degli eritrociti, che hanno una aumentata fragilità osmotica ed una ridotta deformabilità con perdita della fluidità e della flessibilità, ereditata con un pattern autosomico dominante nel 75% dei pazienti.
Nella restante percentuale l’ereditarietà non è dominante per mutazione autosomica recessiva (10% dei casi) o de novo (15% dei casi).
Attualmente, la splenectomia è l’unica principale strategia terapeutica decisiva, sebbene sia accompagnata da un aumentato rischio di sepsi, perché riduce i processi cronici di emolisi e la conseguente dipendenza dalle trasfusioni, suggerita nei bambini di età superiore a 6 anni con sferocitosi grave e anemia significativa (Hb<8 g/dL).
Dovrebbe essere invece evitata nei casi non gravi; la principale preoccupazione medica è evocata dalla schiacciante infezione post-splenectomia (Overwhelming PostSplenectomy Infection, OPSI), tipicamente da organismi incapsulati, che è una significativa complicanza tardiva della splenectomia.
Lo scopo di questo studio è valutare il profilo immunitario di pazienti in età pediatrica affetti da HS sia splenectomizzati che non splenectomizzati attraverso un’analisi dettagliata delle sottopopolazioni linfocitarie mediante citometria a flusso.
Diverse evidenze hanno supportato l’ipotesi di disfunzione splenica in pazienti con sferocitosi non ancora sottoposti a splenectomia.
Lo scopo di questo studio è caratterizzare ulteriormente questo aspetto, descrivendo le sottopopolazioni immunitarie in campioni di sangue periferico ottenuti da 41 pazienti in età pediatrica con sferocitosi ereditaria mediante citometria a flusso (16 ragazzi e 25 ragazze), al fine di valutare i cambiamenti nella composizione delle popolazioni immunitarie rispetto a 16 donatori sani (8 ragazzi e 8 ragazze).
I pazienti sono stati divisi in due gruppi: splenectomizzati e non splenectomizzati.
Nella popolazione splenectomizzata, i dati hanno mostrato leucocitosi neutrofila, trombocitosi, aumento di NK e riduzione dei linfociti CD4+.
Tuttavia gli Autori hanno osservato che la maggior parte dei risultati ottenuti nel gruppo splenectomizzato sono stati riscontrati anche nei pazienti non splenectomizzati (aumento dei neutrofili, in NK, riduzione dei linfociti CD19+, CD4+ e delle cellule naïve CD4+ e CD8+).
Le alterazioni del sistema immunitario possono essere principalmente dovute alla malattia stessa, indipendentemente dalla splenectomia.
Pertanto, i criteri immunologici potrebbero essere inclusi nella valutazione del fenotipo clinico al fine di ottimizzare al meglio la decisione di sottoporre i pazienti alla splenectomia e la sua tempistica.
Blood Cells Mol Dis. 2023 Jan;98:102700. Leggi l’articolo (FREE)
Immunological profile in a pediatric population of patients with spherocytosis. A single-center experience