Grazie alla capacità di convertire l’energia elettromagnetica/luminosa in energia elettrica, la retina agisce come uno schermo di trasduzione che consente la visualizzazione di qualsiasi oggetto di fronte ad essa, trasmettendo questa energia elettrica come impulso nervoso ai centri di funzionamento corticale.
Diverse malattie sono state associate alla retina e al suo funzionamento compromesso, ed una di queste è il retinoblastoma, il tumore intraoculare maligno più comune in età pediatrica, che si teorizza derivante dai cori della retina, che hanno alcune proprietà che li rendono piuttosto suscettibili alla tumorigenesi.
Con un’incidenza media di 1 su 18.000 nati vivi, il retinoblastoma è un raro tipo di tumore intraoculare che colpisce i pazienti durante la prima infanzia. È curabile se diagnosticato nelle fasi iniziali, ma può diventare pericoloso per la vita se non trattato tempestivamente.
In assenza di predisposizione razziale o di genere, o anche di fattori ambientali noti per essere coinvolti nell’incidenza della malattia, il retinoblastoma è spesso considerato una storia di successo clinico in oncologia pediatrica.
Il tasso di sopravvivenza nei paesi altamente sviluppati è superiore al 95% e questo risultato è stato raggiunto grazie al progresso nello sviluppo di tecniche diagnostiche e terapeutiche.
Ciò include lo sviluppo delle tecniche già esistenti come la chemioterapia e l’avvio di nuove strategie come l’enucleazione, la termoterapia, la crioterapia, ed altre.
La diagnosi precoce, gli studi sull’eziopatogenesi e la genetica della malattia sono la necessità attuali per migliorare i tassi di sopravvivenza. Secondo l’ipotesi di Knudson, nota anche come ipotesi dei due colpi, due colpi sul gene di suscettibilità al retinoblastoma (Retinoblastoma Susceptibility, RB) sono spesso considerati l’evento iniziale nello sviluppo della malattia.
Gli studi sulle basi molecolari della malattia hanno portato anche alla decifrazione degli eventi a valle e quindi alla scoperta di biomarcatori e relative terapie mirate. Inoltre, i miglioramenti nelle tecniche di biologia molecolare hanno favorito lo sviluppo di metodi efficienti per la diagnosi precoce, la consulenza genetica e la prevenzione della malattia.
In questa recensione gli Autori discutono le caratteristiche genetiche e molecolari del retinoblastoma con particolare attenzione
- Alla mutazione che porta alla disregolazione delle vie di segnalazione chiave coinvolte nella proliferazione cellulare
- Nella riparazione del DNA e
- Nella plasticità cellulare.
Inoltre gli Autori descrivono la classificazione e la rilevanza clinica ed epidemiologica della malattia, con un’enfasi sia sui trattamenti tradizionali che su quelli innovativi per affrontare il retinoblastoma.
In conclusione nei bambini con ARDS (Acute Respiratory Distress Syndrome ) che sopravvivono alla dimissione ospedaliera, la probabilità di riammissione è del 30,0% a 1 anno, superiore a quanto precedentemente riportato per la popolazione generale delle PICU (Pediatric Intensive Care Unit).
Fattori importanti per la riammissione includono condizioni mediche croniche, comprese le malattie immunocompromettenti, il posizionamento di una nuova tracheostomia e un ricovero indice di 14 giorni o più.
Gli interventi mirati sia sui bambini malati cronici che su quelli precedentemente sani potrebbero concentrarsi meglio sui bambini ricoverati in ospedale per più di 2 settimane. La metà delle riammissioni è avvenuta entro 61 giorni dalla dimissione ospedaliera, suggerendo che gli interventi durante il periodo immediatamente successivo alla dimissione potrebbero avere un impatto sulle traiettorie dei risultati.
Sono necessari studi futuri per valutare se interventi come il contatto telefonico post-dimissione, le cliniche di follow-up e l’assistenza sanitaria a domicilio possano ridurre il peso della riammissione che devono affrontare i sopravvissuti all’ARDS pediatrici.
Cell Commun Signal. 2023 Sep 4;21(1):226. Leggi l’articolo (FREE)