L’intolleranza ereditaria al fruttosio (Hereditary Fructose Intolerance, HFI) è un raro errore congenito del metabolismo del fruttosio causato dalla carenza di aldolasi B.
Poiché il trattamento consiste in una dieta restrittiva di fruttosio, saccarosio e sorbitolo per tutta la vita, i pazienti sono a rischio di presentare carenze vitaminiche .
Sebbene non ci siano dati pubblicati sullo stato di queste vitamine nei pazienti con HFI, l’integrazione con vitamina C e acido folico è comune.
Pertanto, lo scopo di questo studio era di valutare lo stato di vitamina C e folati e le pratiche di integrazione in una coorte nazionale di pazienti con HFI.
Metodi: L’assunzione di vitamina C e di acido folico con la dieta, l’integrazione e i livelli circolanti sono stati valutati in 32 pazienti con HFI e 32 controlli sani abbinati per età e sesso.
Risultati: La maggior parte dei partecipanti all’HFI ha presentato un’assunzione con la dieta di vitamina C (96,7%) e folati (90%) al di sotto dell’assunzione di riferimento di raccomandazione per la popolazione.
Fino al 69% ha ricevuto vitamina C e il 50% di acido folico. Tra i pazienti con HFI, il 15,6% presentava carenza di vitamina C e il 3,1% di folati. La quantità di integrazione di vitamina C e i livelli plasmatici erano correlati positivamente (R = 0,443; p = 0,011).
È interessante notare che una percentuale più alta di pazienti con HFI non supplementati era carente di vitamina C rispetto ai pazienti HFI integrati (30% contro 9,1%; p = 0,01) e ai controlli sani (30% contro 3,1%; p <0,001).
Conclusioni: Questi risultati forniscono per la prima volta prove a sostegno dell’integrazione di vitamina C nell’HFI. C’è una grande eterogeneità nelle pratiche di integrazione vitaminica e, nonostante il follow-up presso centri specializzati, la carenza di vitamina C è comune.
Sono però necessarie ulteriori ricerche per stabilire dosi ottimali di vitamina C e la necessità di un’integrazione di acido folico nell’HFI.
Eur J Clin Nutr. 2022 Jul 19.