Il test prenatale non invasivo (Non-invasive prenatal testing, NIPT) si basa sull’analisi del DNA fetale a circolazione libera (free circulating fetal DNA, cfDNA) nel sangue delle donne in gravidanza.
L’introduzione di questo metodo di screening è stata in gran parte guidata da società commerciali, che speravano di raggiungere un enorme mercato potenziale offrendo un test che avrebbe dovuto essere privo di rischi, affidabile, poco costoso e in grado di rilevare un’ampia gamma di caratteristiche del futuro bambino.
Ad oggi, la maggior parte delle previsioni sulla portata e sugli usi del NIPT non si è concretizzata: nel 2020 il NIPT rilevava solo un numero limitato di anomalie genetiche, mentre i risultati dovevano essere confermati dall’amniocentesi.
NIPT è diventato un successo commerciale. Tuttavia, l’attuazione del NIPT ha avuto la tendenza a divergere nei diversi contesti nazionali.
Nei paesi che hanno già uno screening statale per il rischio Down, il NIPT è stato offerto dall’assicurazione sanitaria statale alle donne definite “ad alto rischio”, utilizzando una variante del test che rileva solo tre aneuploidie autosomiche: trisomia 21, 13 e 18 .
Questi paesi regolano efficacemente la fornitura di NIPT per motivi di rapporto costo-efficacia e affidabilità.
Al contrario nei paesi senza screening sponsorizzato dallo stato per il rischio di Down, più versioni di NIPT che coprono una gamma più ampia di difetti alla nascita sono comunemente disponibili sul mercato libero e acquistate da donne a basso o alto rischio di avere un figlio affetto.
I sistemi sanitari basati sul mercato tendono a presentare alle donne che possono permettersi di pagare per il NIPT una scelta di tecnologie in gran parte non regolamentata, sebbene le regole di rimborso imposte dai fornitori di assicurazioni private possano effettivamente servire a regolamentare l’uso da parte di quei consumatori che non possono permettersi di pagare i test da le proprie tasche.
Questa divergenza normativa è modellata dalla presenza o dall’assenza di precedenti programmi di screening sponsorizzati dallo stato per il rischio Down.
Soc Sci Med. 2022 Jul;304:113064.